酷搜题
登录
搜索
某女性患儿,5岁,因全身震颤、乏力伴生长发育落后2年到医院就诊。初步检查发现,患儿肌阵挛性癫痫,共济失调;脑电图检查异常;肌肉组织活检,用Gomori三色染色发现破碎红纤维。分子遗传学检査发现,患者的mtDNA存在A8344G点突变。患儿是抱养儿,出生史及家族史不详。根据上述资料,患者最可能的诊断为
A: MERRF综合征
B: Kearns-Sayre综合征
C: Leigh综合征
D: Leber视神经萎缩
E: MELAS综合征
答案:
查看答案
解析:
相关题目
李某女性,患慢性乙型肝炎10年,血化验:HBsAg(+)、HBeAg(+)、抗-HB-clgG(+)。其3岁女儿体检时血清抗-HBs(+),追问病史,无任何临床症状,未注射乙肝疫苗。李某女儿属于
李某,女性,患慢性乙型肝炎10年,血化验:HBsAg(+)、HbeAg(+)、抗-HBclgG(+)。其12岁女儿体检时血清抗-HBs(+),追问病史,无任何临床症状,未注射乙肝疫苗。李某女儿属于
李某女性,患慢性乙型肝炎10年,血化验:HBsAg(+)、HBeAg(+)、抗HBcIgG(+)。其3岁女儿体检时血清抗HBs(+),追问病史,无任何临床症状,未注射乙肝疫苗,李某女儿属于
患慢性乙型肝炎10年、血化验:HBsAg(+)、HBeAg(+)、抗-HBcIgG(+)。其3岁女儿体检时血清抗-HBs(+)、追问病史、无任何临床症状、未注射乙肝疫苗、李某女儿属于
患者,男性,36岁,住院1周称自己是李某(患者好友,已去世),并说,“我已结婚,有一个女儿,老婆对我很好。”(患者好友生前的情况)。5d后患者又称自己是陈某,否认是李某。该病人的症状最可能是
患儿,女。于某年1月行完全性腭裂修复术,术后出现软腭复裂。若进行再次手术修复,合适的时间是
某男性患儿,4岁,诊断为“多囊肾”。其双亲均为致病基因的携带者,则其双亲每次所生子女的再现风险为
某女性患者,28个月。发热、寒战、气促就诊,皮肤黄,结膜苍白,肝脾大,Hb45g/L,RBC1.8×10
12
/L,WBC32×10
9
/L,镰变试验阳性。对该患儿目前最有效的治疗是
某小儿2岁,女,因高热39.5℃来院就诊,查体:患儿胸部、四肢近端有皮疹,疑诊为幼年特发性关节炎,下列辅助检查结果不符合该疾病诊断的是
某女性患儿,因骨骼发育畸形就诊,曾怀疑为佝偻病而补充过维生素D和钙,但症状并未缓解。临床检查发现该患儿血磷水平低、碱性磷酸酶活性增高,但不表现出抽搐和低钙血症。对患儿双亲的检测发现,其母也存在低磷酸盐血症,但没有明显的骨骼变化。上述检测结果提示该患儿可能患
查看答案确认
查看答案将消耗1积分,是否继续?
不再提醒
确定
取消