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性连锁鱼鳞病的病因是
A: 染色体14q11.2的TGM1基因突变
B: 类固醇硫酸酯酶基因的缺陷
C: 12-R脂氧合酶突变
D: 角蛋白10基因突变
E: 角蛋白1基因突变
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性连锁鱼鳞病
以下关于性连锁鱼鳞病的描述正确的有
以下关于性连锁鱼鳞病的描述错误的是
下列与X连锁鱼鳞病相关的是
下列关于X连锁的鱼鳞病,描述错误的是
患者,男性,31岁。双下肢、前臂、颞下及耳后褐色斑片30余年。患者自诉出生后数年出现双下肢、前臂等部位褐色斑片,干燥、脱屑;冬重夏轻;时有瘙痒。未见明显系统受累,外用润肤剂可有缓解。有家族史,其同卵双胞胎哥哥有相似临床表现,其余亲属均正常。皮肤科检查:四肢皮肤干燥,以前臂伸侧、小腿胫前为主可见褐色菱形或多角形鳞屑,中央紧贴皮肤,边缘游离。双手、足掌部纹理无异常。该患者确诊需要进行的检查是对该患者诊断需要考虑的疾病是经基因检测,患者确诊为STS基因突变导致的X连锁隐性遗传性鱼鳞病。其同卵双胞胎哥哥育有一儿一女,他们的患病率为
寻常性鱼鳞病常见
寻常性鱼鳞病表现为
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
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