女孩,足月出生,出生体重2500g。出生12天后当男孩护养,但发现阴茎偏短,尿道开口在阴茎根部,当地医院诊断为尿道下裂。出生后16天出现呕吐、腹泻,纳少,皮肤较黑,营养不良。查体:BP 70/50mmHg,营养不良貌,轻度脱水,皮肤、乳晕、外阴色素沉着,外生殖器两性畸形,阴蒂肥大,大阴唇似男性阴囊,“阴囊”内未触及睾丸样组织。根据病史及查体,最先考虑的初步诊断是实验室检查提示:血钠125mmol/L,血钾6.5mmol/L,血气分析pH7.1,BE-15mmol/L,血促肾上腺皮质激素(ACTH)180pg/ml(正常儿童10~80pg/ml),17-羟孕酮500nmol/L(正常小于30nmol/L),血皮质醇1.5ng/dl(正常5~15ng/dl),睾酮3.5ng/ml增高;染色体46,XX。根据上述检查考虑的诊断是
- A: 肾上腺皮质功能减退症
- B: 先天性肾上腺皮质增生症(失盐型11-羟化酶缺乏)
- C: 先天性肾上腺皮质增生症(非失盐型21-羟化酶缺乏)
- D: 先天性肾上腺皮质增生症(失盐型21-羟化酶缺乏)
- E: 醛固酮缺乏症
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