4岁男孩,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。提示:患儿矮胖,肝大达肋缘下6cm,质硬中度。下列哪些检查可能会出现异常提示:患儿空腹血糖值为2.3mmol/L,血乳酸、丙酮酸升高,血气分析显示代谢性酸中毒。患儿最可能的诊断是

  • A: 脑苷酯沉积症
  • B: 肝豆状核变性
  • C: 半乳糖血症
  • D: 糖原累积病
  • E: 脂肪肝
  • F: 肾小管酸中毒

答案:

解析: