在正常情况下,δ-氨基-γ-酮戊酸(δ-aminolevulinic acid,ALA)合酶催化甘氨酸与琥珀酰CoA生成ALA,再转化为胆色素原(porphobilinogen,PBG);后者可在PBG脱氨酶作用下逐级合成血红素(heme)。急性间隙性吓啉症(acute intermittent porphyria,AIP)是由于ALA和胆色素原的大量合成和严重积聚所致的一种常染色体显性遗传病。本病是由于继发性损害导致的一类疾病。有关本病的描述,正确的是

  • A: 患者ALA合酶基因突变导致ALA合酶表达增强
  • B: 患者ALA合酶基因突变导致ALA合酶功能增强
  • C: 患者ALA合酶基因突变导致ALA合酶表达减弱
  • D: 患者PBG脱氨酶基因突变导致PBG脱氨酶功能增强
  • E: 患者PBG脱氨酶基因突变导致PBG脱氨酶功能缺陷
  • F: 患者PBG脱氨酶基因突变导致PBG脱氨酶功能缺陷

答案:

解析: