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先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为( )。
A: 47,XY(或XX),+21
B: 36,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C: 45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D: 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E: 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
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相关题目
先天愚型患儿临床特点应除外( )。
有关先天愚型患儿最典型的临床表现是
下列哪项不是先天愚型患儿的表现
先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是( )。
某一对夫妇婚后自发流产两次。染色体检査结果显示,妻子为21/21平衡易位携带者,丈夫核型正常。他们生下的活婴为先天愚型患儿的风险是
患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义( )。
患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查
患儿2岁,出生后喂养一直困难,生长发育差,易感冒,智力低下,眼距宽,常伸舌流涎,通贯手,皮肤松弛,染色体检查确诊为先天愚型,家长准备生第2胎来遗传咨询,其再发风险率为
吴××,男,15岁,四肢短小,塌鼻、眼裂小、吐舌,吴先天愚型面容,口齿不清、智力低下,无生活自 理能力,医院诊断为"21-三体综合征"。该患儿出生后7天,医院诊断为"21-三体综合征",曾建议家属放弃该患儿。孩子父母是医生,明知孩子的生命没 有价值,但出于对孩子的爱,拒绝了院方的建议。10多年来,为了照顾孩子,母亲常年在家休假,并再也没有生育。
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