厚背、躯干发胖而四肢消瘦的“向心性肥胖”的特殊体形、提示

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• 患者当出现圆脸、厚背、躯干发胖而四肢消痩的“向心性肥胖”特殊体形时，提示
• 患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。 该病又称为
• 患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。 该病可能的诊断是
• 患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。 该病可能的诊断是该病又称为
• 患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。 对于该病可以进行的治疗不包括
• 患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。 Siemens大疮性鱼鳞病主要是由K2e基因突变所致，病变局限于
• 患儿，男性，10岁。全身红斑、脱屑10年。皮损初发于面部，逐渐增多；5岁左右皮损蔓延至全身：红斑可在数小时至2-3天内消失，在其他部位再次出现，无瘙痒。随着年龄增长，全身皮肤逐渐粗糙、肥厚、脱屑及毛发增粗。其母亲有类似情况。查体：全身皮肤弥漫性粗糙、肥厚、脱屑，以四肢关节伸侧及手、足背部为著，双手掌、足底弥漫性角化增厚，躯干泛发地图状红色斑片，体毛粗大，牙齿、指/趾甲正常。与该患儿.发病相关的致病基因是