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肝豆状核变性
A: 染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B: 染色体核型为:45,X0/46,XX
C: 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D: 染色体核型为:48,XXXY
E: 血清铜蓝蛋白值:50mg/L
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