以下关于Fabry病的描述正确的是( )

  • A: Fabry病是一种X染色体隐性遗传的溶酶体贮积症
  • B: GLA基因突变导致溶酶体内缺乏α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)是其病因
  • C: α-Gal A活性测定可帮助确诊,基因检测也可帮助诊断
  • D: CMR显示下壁基底部心外膜下LGE;EMB示心肌内鞘糖脂聚集
  • E: 以上均是

答案:

解析: