2岁女孩,出生后面貌特殊,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚肥大,现眼睑水肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线可见一个骨化中心。最可能的诊断为

  • A: 先天性甲状腺功能减退症
  • B: 唐氏综合征
  • C: 黏多糖病
  • D: 苯丙酮尿症
  • E: 软骨发育不良

答案:

解析: