线粒体疾病可分哪些类型?
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- 线粒体rRNA基因点突变可导致的疾病为
- 6个月大男孩,发育稍显迟缓,因感染流感病重入院。经检查发现其血浆乳酸水平为55mg/dI,提示该男孩可能存在线粒体疾病。线粒体DNA检测证实存在一个大范围的线粒体DNA缺失,导致影响了几个呼吸链复合体。如果疾病恶化,使该男孩的能源储备减少,最有可能影响以下哪步三羧酸循环的反应
- 6个月大男孩,发育稍显迟缓,因感染流感病重入院。经检查发现其血浆乳酸水平为55mg/dL,提示该男孩可能存在线粒体疾病。线粒体DNA检测证实存在一个大范围的线粒体DNA缺失,导致影响了几个呼吸链复合体。如果疾病恶化,使该男孩的能源储备减少,最有可能影响以下哪步柠檬酸循环的反应
- 患者,男性,25岁。发现腋毛出现黄色结节5天。查体:双侧腋下腋毛上可见黄色结节颗粒,呈鞘状包被毛干,粘连较紧,毛千无光泽,易折断。患处皮肤外观正常。在滤过紫外线下可显荧光。对该患者诊断可能性最大的疾病是
- 男性,35岁。皮肤、巩膜黄染3年,黄疸进行性加深但存在波动,反复发作高热寒战、上腹痛等症状,合并溃疡性结肠炎,无胆管结石病史。腹部查体无明显阳性体征。最可能的诊断是[提示:TBil175μmol/L,DBil152μmol/L,抗线粒体抗体(-),CA19-9(-)、CEA(-)。MRCP显示左右肝管汇合处及肝内胆管管腔多发狭窄,但表面平滑;肝内胆管的分支减少、僵直]该疾病可能出现的并发症包括对该疾病可采用的治疗方法包括
- 女性,9岁,小学生,一周前出现乏力、咽痛、头痛、咳嗽、咳少量黏痰、体温38.6℃,实验室检查白细胞8×109/L,中性粒细胞80%,X线检查显示:双肺下野不规则浸润阴影。最可能的诊断是首选药物是本病临床早期快速诊断的方法是本病应与哪些疾病相鉴别临床上与本病表现颇为相似的疾病是
- 患者女性,5岁,生活于畜牧区,近6个月常有干咳、咯血,无发热,查体两肺呼吸音粗,未闻及明显啰音,血白细胞总数正常,嗜酸性粒细胞略增多,X线胸片示右叶单个圆形影,表面光滑,肿块可随呼吸而变形。最可能是下列哪种疾病
- 女性,9岁,小学生,一周前出现乏力、咽痛、头痛、咳嗽、咳少量黏痰、体温38.6℃,实验室检查白细胞8×109/L,中性粒细胞80%,X线检查显示:双肺下野不规则浸润阴影。最可能的诊断是首选药物是本病临床早期快速诊断的方法是本病应与哪些疾病相鉴别
- 男性,35岁。皮肤、巩膜黄染3年,黄疸进行性加深但存在波动,反复发作高热寒战、上腹痛等症状,合并溃疡性结肠炎,无胆管结石病史。腹部查体无明显阳性体征。最可能的诊断是[提示:TBil175μmol/L,DBil152μmol/L,抗线粒体抗体(-),CA19-9(-)、CEA(-)。MRCP显示左右肝管汇合处及肝内胆管管腔多发狭窄,但表面平滑;肝内胆管的分支减少、僵直]该疾病可能出现的并发症包括
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