结节性硬化症的诊断不正确的( )

  • A: 基因诊断可作为独立的诊断标准,确诊TSC疾病
  • B: TSC1或TSC2的致病性突变可作为充分条件明确诊断TSC
  • C: TSC患者诊断标准:TSC2
  • D: 基因突变检测阴性不能用以排除TSC诊断
  • E: 10-25%的TSC患者常规基因检测未能发现TSC1/2的致病性突变,这些患者仍可能通过临床症状诊断TSC

答案:

解析: