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β-珠蛋白生成障碍性贫血症中除极少数是由于基因缺失引起以外,绝大多数是由于β-珠蛋白基因不同类型的点突变(包括单个碱基的取代、插入或缺失)所致,但β-珠蛋白生成障碍性贫血症患者的β-珠蛋白基因突变往往没有涉及限制性酶切位点的改变,所以下列哪个方法不包括检测β-珠蛋白生成障碍性贫血症
A: PCR-ASO
B: AS-PCR
C: DNA直接测序
D: 反向印迹杂交
E: PCR-RFLP
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轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血
重型β珠蛋白生成障碍性贫血
下列符合β-珠蛋白生成障碍性贫血的是
诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的检查是
关于β珠蛋白生成障碍性贫血的说法正确的是
对于轻症β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,血红蛋白明显增加的是
关于β-珠蛋白生成障碍性贫血,以下描述正确的是
β-地中海贫血患者的β-珠蛋白基因第一个内含子序列由G变为A,导致错误的剪接,致使mRNA中的密码发生改变的结果是
8个月男孩,广西籍,纯母乳喂养,因面色苍白5月余就诊。查体:患儿烦躁不安,皮肤黏膜苍白,无黄染,前额突出,上领隆起。颈静脉明显,心前区有Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,肝右肋下6cm,脾左肋下4cm。血常规:RBC 1.5×10
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/L,Hb 35g/L,网织红细胞10%,红细胞渗透脆性明显减低,HbF 50%。本例最可能的诊断是该病基因位点位于其父母外表近似正常人,若再生一个小孩,该小孩患重型β珠蛋白生成障碍性贫血的概率是其父母若再生一个小孩,该小孩不患重型β珠蛋白生成障碍性贫血概率是
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