重型β珠蛋白生成障碍性贫血

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• 诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的检查是
• 8个月男孩，广西籍，纯母乳喂养，因面色苍白5月余就诊。查体：患儿烦躁不安，皮肤黏膜苍白，无黄染，前额突出，上领隆起。颈静脉明显，心前区有Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肝右肋下6cm，脾左肋下4cm。血常规：RBC 1.5×10¹²/L，Hb 35g/L，网织红细胞10%，红细胞渗透脆性明显减低，HbF 50%。本例最可能的诊断是该病基因位点位于其父母外表近似正常人，若再生一个小孩，该小孩患重型β珠蛋白生成障碍性贫血的概率是其父母若再生一个小孩，该小孩不患重型β珠蛋白生成障碍性贫血概率是
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• 轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血
• 8个月男孩，广西籍，纯母乳喂养，因面色苍白5月余就诊。查体：患儿烦躁不安，皮肤黏膜苍白，无黄染，前额突出，上领隆起。颈静脉明显，心前区有Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肝右肋下6cm，脾左肋下4cm。血常规：RBC 1.5×10¹²/L，Hb 35g/L，网织红细胞10%，红细胞渗透脆性明显减低，HbF 50%。本例最可能的诊断是该病基因位点位于其父母外表近似正常人，若再生一个小孩，该小孩患重型β珠蛋白生成障碍性贫血的概率是
• β珠蛋白位于号染色体上
• β珠蛋白位于几号染色体上
• β-地贫患者1条11号染色体上有（ ）β-珠蛋白基因
• β-珠蛋白生成障碍性贫血症中除极少数是由于基因缺失引起以外，绝大多数是由于β-珠蛋白基因不同类型的点突变（包括单个碱基的取代、插入或缺失）所致，但β-珠蛋白生成障碍性贫血症患者的β-珠蛋白基因突变往往没有涉及限制性酶切位点的改变，所以下列哪个方法不包括检测β-珠蛋白生成障碍性贫血症