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1岁男童,智力发育迟缓,皮肤干燥,毛发色浅,汗液尿液呈鼠尿味,高度疑诊苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKU)。该病的病因是肝内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变,致使PAH缺乏,苯丙氨酸不能转变为酪氨酸。对于该病最理想基因治疗的策略是
A: 基因置换
B: 反义RNA
C: 基因干预
D: 自杀基因治疗
E: 基因免疫治疗
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某夫妇,丈夫30岁,妻子26岁,生育了一个男孩,现1岁,比同龄儿童智力发育落后,而且特别肥胖,到医院检查后,被怀疑为Prader-Willi综合征。医生应建议先做下列何种检查
男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断( )。
男孩,1.5岁。半年前发现尿有怪臭味,同时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断是
男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断( )。首选的检查方法是( )。
男孩,1.5岁。半年前发现尿有怪臭味,同时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断是首选的检查方法是
男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断( )。首选的检查方法是( )。应采取的治疗措施是( )。
男孩,1.5岁。半年前发现尿有怪臭味,同时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断是首选的检查方法是应采取的治疗措施是
对于一名疑有智力发育迟缓问题的6岁男童,选择智力测评的方法应为
某儿童8岁,在智力测验中得分为100,则其智商(IQ)为
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