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有关先天性代谢缺陷的描述
A: 先天性代谢缺陷可能造成先天性的结构畸形
B: 先天性代谢缺陷自16世纪便被描述报道
C: 先天性代谢缺陷属于罕见病,且无有效的治疗措施,故不被临床所重视
D: 先天性代谢缺陷可得到早期治疗和预防,故在临床上不属于大问题
E: 先天性代谢缺陷的鉴别诊断较为容易
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与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有
与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有
与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有
与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有
先天性代谢缺陷病:
下列关于糖代谢先天性异常说法错误的是
决定子代体质因素的先天关键因素
患儿,女,10个月,因“腹泻伴呕吐3天,尿少1天”入院。大便每天7~8次,量多,呈蛋花样,略带腥臭。患儿以牛奶喂养为主,乳具较少消毒。既往无腹泻史。査体:T 37.9℃,P 140次/分,R 60次/分,精神差,哭时泪少,前囟及眼窝凹陷,口唇干燥,心肺无异常。腹胀,肝脾未见异常,肠鸣音弱,四肢肌张力稍低。大便常规:色黄,有黏液,WBC 0~5/HP,血钠 140mmol/L,K
+
2.8mmol/L,BE -16mmol/L。与该患儿发生腹泻有关的因素包括开始24小时的补液总量及选用的液体应为正确的补钾方式为脱水、代谢性酸中毒纠正后患儿突然出现抽搐,此时应首先检查
绝大多数先天性代谢缺陷为
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