胎儿遗传性疾病的宫内诊断应行哪一项检查

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• 诊断胎儿遗传性疾病，准确性较差的产前诊断技术是（　）。
• 患者，女性，28岁。因遗传性疾病引产一胎儿，身长30cm，体重700g，皮肤有皱缩，有眉毛和睫毛，可推断该患者的孕周是
• 患儿女，5岁，半年前发现患儿双耳听力进行性下降，无耳痛，无耳溢液史，不伴眩晕耳鸣。下列哪些措施有助于诊断ABR检测结果示双侧中度感音神经性听力损失，鼓室压力图A型，重振试验(+)，DPOAE引不出。可排除询问病史得知，患儿外婆、母亲、小姨均有双耳听力进行性下降，发病年龄不等，下面哪些措施有利于疾病诊断经询问，患儿及其有听力下降症状的家属均有氨基糖苷类药物应用史，她们最可能具有下列基因检测结果异常的是根据上题的基因突变，患儿可能遗传方式为如果患儿父母再生一胎，医师所给予的建议是
• 儿科遗传性疾病一般分类为
• 男婴，2天，食欲缺乏、反应低下2天。患儿系G1P1，31⁺²周顺产（因胎盘早剥，宫缩无法抑制），出生时Apgar评分1、5、10分钟分别为3分、7分、9分，脐带（-），羊水Ⅱ°，胎盘无异常，胎膜无早破，出生体重1510g。患儿娩出后给予吸黏液，球囊加压给氧，心肺复苏，脐静脉给予维生素C、维生素K₁等治疗，病情稳定后转入儿科。患儿生后奶量完成少，多睡，反应低下。母孕史：无异常。家族史：母亲20岁，体健，无业，血型O型；父亲21岁，体健，打工，血型O型。无家族性遗传性疾病。提示：体格检查：T36.0℃（肛），SaO₂92%（不吸氧），神志清楚，前囟饱满，双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在，P125次/分，心音有力，律齐，呼吸不规则，双肺听诊无异常，腹软，肢端暖，四肢肌张力低，觅食反射、吸吮反射、拥抱反射未引出。 该患儿应首先重点检查的项目包括提示：患儿CT提示颅内出血。根据病史特点，患儿颅内出血可能性较大的部位是新生儿颅内出血的治疗中，错误的是
• 具有母系遗传特征的一类遗传性疾病是
• 遗传性疾病是由于
• 男婴，2天，食欲缺乏、反应低下2天。患儿系G1P1，31⁺²周顺产（因胎盘早剥，宫缩无法抑制），出生时Apgar评分1、5、10分钟分别为3分、7分、9分，脐带（-），羊水Ⅱ°，胎盘无异常，胎膜无早破，出生体重1510g。患儿娩出后给予吸黏液，球囊加压给氧，心肺复苏，脐静脉给予维生素C、维生素K₁等治疗，病情稳定后转入儿科。患儿生后奶量完成少，多睡，反应低下。母孕史：无异常。家族史：母亲20岁，体健，无业，血型O型；父亲21岁，体健，打工，血型O型。无家族性遗传性疾病。提示：体格检查：T36.0℃（肛），SaO₂92%（不吸氧），神志清楚，前囟饱满，双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在，P125次/分，心音有力，律齐，呼吸不规则，双肺听诊无异常，腹软，肢端暖，四肢肌张力低，觅食反射、吸吮反射、拥抱反射未引出。 该患儿应首先重点检查的项目包括提示：患儿CT提示颅内出血。根据病史特点，患儿颅内出血可能性较大的部位是
• 下列哪种疾疾不是遗传性疾病