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诊断胎儿遗传性疾病,准确性较差的产前诊断技术是( )。
A: 孕妇血提取胎儿细胞
B: 羊水穿刺
C: 胎儿镜下活检
D: 经皮脐血穿刺技术
E: 绒毛穿刺取样
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胎儿遗传性疾病的宫内诊断应行哪一项检查
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通过PCR-RFLP分析,某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下:父亲(正常)200bp/100bp;母亲(正常)300bp/400bp;儿子(患者)100bp/400bp;现检测到第二胎结果是100bp/300bp,现判断这个胎儿是
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患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为( )。
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患儿,男,3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。 该患儿的可能诊断是在新生儿期发病的遗传病除外板层状鱼鳞病目前有5个致病位点,除外
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