与遗传性疾病有关的粒细胞异常形态改变是

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• 多因子遗传病的再发风险与疾病性别比率的关系是
• 代谢病与分子病，只是根据相应蛋白质的主要功能特性而进行的一种相对的划分，两者之间并无本质上的区别。因此，一般把这两类疾病通称为“生化遗传病”。下列哪一位学者被尊称为“生化遗传学之父”
• 肝豆状核变性（Wilson病）是神经内科最常见的一种常染色体隐性遗传病，属于铜代谢障碍性疾病。应用某些药物与铜离子形成螯合物的原理，可给予患者服用
• 一些神经性肌肉系统遗传性疾病中发现存在三核苷酸重复的过度扩增，拷贝数超过了正常人的范围，这种DNA序列的突变速率与重复序列的拷贝数有关，子代突变体与亲代的突变速率不同，拷贝数随着世代传递而不断增多，此种突变称为
• 在同一劳动条件下，工人发生职业性损害的机会和程度有一定的差别，这与以下因素有关:遗传缺陷、年龄和性别差异、营养不良、其他疾病、文化水平低和生活方式不好。这些因素又称为
• 患者，男性，7岁。四肢有角化性小丘疹，缓慢向四周扩展，边缘渐渐隆起，中央部分干燥、平滑，轻度萎缩，略微凹陷，无毳毛，毛囊口处可见角质丘疹。其母亲也有相似临床病史。对该患者最可能的诊断是该病发病的起始年龄阶段为该病主要的遗传模式是需要与该病鉴别诊断的疾病主要是
• 在正常情况下，δ-氨基-γ-酮戊酸（δ-aminolevulinic acid，ALA）合酶催化甘氨酸与琥珀酰CoA生成ALA，再转化为胆色素原（porphobilinogen，PBG）；后者可在PBG脱氨酶作用下逐级合成血红素（heme）。急性间隙性吓啉症（acute intermittent porphyria，AIP）是由于ALA和胆色素原的大量合成和严重积聚所致的一种常染色体显性遗传病。本病是由于继发性损害导致的一类疾病。有关本病的描述，正确的是
• 与遗传素质有关的疾病是
• 以下疾病与遗传因素有关的为