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14天男婴,足月,出生体重4500g,出生3天经新生儿筛查发现血促甲状腺激素 (TSH)浓度60mU/L,少哭,大便干结。查体:黄疸明显,前囟2.5cm×2.5cm,甲状腺未触及肿大,P150次/分,心音低,脐疝。静脉血游离甲状腺素(FT
4
)低于正常,TSH 100mU/L。考虑诊断是
A: 婴儿肝炎综合征
B: 先天性原发性甲状腺功能低下
C: 高TSH血症
D: 甲状腺激素合成酶缺乏
E: 中枢性甲状腺功能低下
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男婴,胎龄38周顺产,生后14天。近3天不吃、不哭、不动。查体:T38℃,反应低下,皮肤黄疸明显,臀部皮肤破溃,肺部呼吸音低,心音低钝,腹胀,肠鸣音减弱,最可能的诊断是
14天男婴,足月出生,出生体重4400g,出生3天接受新生儿甲状腺功能低下筛查,血促甲状腺激素(TSH)浓度100mU/L,现召回复查。召回新生儿时,需要追问或补充的病史中,应除外的是
男婴,17天,足月顺产,母乳喂养,皮肤黄染14天,吃奶、精神好。査体:皮肤中度黄染,前囟平软,心肺正常,肝脏不大,四肢肌张力正常。血清胆红素以间接胆红素为266μmol/L,直接胆红素为21μmol/L,谷丙转氨酶正常。该病儿的诊断是
14天男婴,足月出生,出生体重3500g,出生后3天接受新生儿筛查,10天父母接到筛查中心通知,告知患儿血促甲状腺激素(TSH)浓度25mU/L,召回复查。目前母乳喂养,饮食可,无黄疸,哭声响亮,大便3次/天,糊状。查体:新生儿貌,无黄疸,前囟(2~5cm)×(2~5cm),后囟闭合,甲状腺未触及肿大,P150次/分,腹软,皮肤细嫩,四肢活动正常。根据临床表现及出生3天血TSH轻度增高,考虑可能的诊断是
11个月男婴,2天前摔倒后右膝关节肿痛。既往无出血史。其舅舅儿时颅内出血死亡。生长发育正常。查体:T 36.7℃,皮肤无出血点,肝脾无肿大,右膝关节肿胀明显,伴触痛,皮温正常。血常规示 Hb 110g/L,WBC 5.0×10
9
/L,PLT 120×10
9
/L。凝血检查 PT 14秒,FIB 2.4g/L,APTT 60秒。最可能的诊断是
14天男婴,足月出生,出生体重4400g,出生3天接受新生儿甲状腺功能低下筛查,血促甲状腺激素(TSH)浓度100mU/L,现召回复查。召回新生儿时,需要追问或补充的病史中,应除外的是提示:查体:黄疸明显,哭声低,前囟2.5cm×2.5cm,后囟未闭,甲状腺未触及肿大,P 150次/分,皮肤有花纹,腹胀,脐疝。为明确甲状腺功能减退症,需要做的诊断性实验室检查是
3岁男孩,生后第2天出现前囟隆起,反复惊厥,不发热,CT检查证实颅内出血,经抢救好转出院。14个月起出现反复冲头发作伴发呆,有时伴有大发作,每日发作10余次。至今不会独站,不会讲话。脑电图示两半球背景活动变慢,两侧有大量高波幅尖波,尖慢波和1.5HZ棘慢波及多棘慢波阵发。婴儿痉挛
14个月男婴,因面色苍白6个月余,发热2天就诊。平日食欲缺乏,不肯进辅食。查体:T 38.4℃,体重8.5kg,指甲菲薄、脆弱,心前区可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期吹风样杂音,双肺呼吸音粗,未闻及啰音,肝肋下2.5cm,脾肋下2cm,血常规示 Hb 71g/L,RBC 3.0×10
12
/L,WBC 13.9×10
9
/L,PLT 167×10
9
/L,MCV 77fL,MCH 23pg,MCHC 30%。肝、脾增大的原因,最可能是
14天男婴,足月出生,出生体重3500g,出生后3天接受新生儿筛查,10天父母接到筛查中心通知,告知患儿血促甲状腺激素(TSH)浓度25mU/L,召回复查。目前母乳喂养,饮食可,无黄疸,哭声响亮,大便3次/天,糊状。查体:新生儿貌,无黄疸,前囟(2~5cm)×(2~5cm),后囟闭合,甲状腺未触及肿大,P150次/分,腹软,皮肤细嫩,四肢活动正常。根据临床表现及出生3天血TSH轻度增高,考虑可能的诊断是该患儿召回后血甲状腺功能指标:游离甲状腺素(FT
4
)18pmol/L(正常11~22pmol/L),TSH 40mU/L。建议进一步处理的是
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