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致病基因位于X染色体上的遗传病有
A: 红绿色盲
B: 血友病A
C: 苯丙酮尿症
D: 白化病
E: 血友病C
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点状掌跖角化病的致病基因定位于
致病基因位于X染色体上的遗传病有
家族性良性慢性天疱疮的致病基因位于
位于X染色体上有显性致病基因引起的疾病是
因位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致的鱼鳞病是
一位女性的哥哥和舅父患红绿色盲,该致病基因来源于
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β地中海贫血中除极少数是由于基因缺失引起以外,绝大多数是由于β珠蛋白基因不同类型的点突变(包括单个碱基的取代、插入或缺失)所致,但病人的β珠蛋白基因突变往往不涉及限制性酶切位点的改变,所以不宜采用下列哪种方法进行基因诊断
von Willebrand病是一种常染色体显性遗传病,已知与之相关的von Willebrand因子(von Willebrand factor,vWF。基因定位于12pl3.31)存在多种突变形式。携带突变的人群比例约为 1/120,可出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明,本病患者体内的vWF活性异常增高,使与血小板的结合能力相应增强。当机体受损出血时,血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来,以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。vWF突变属于
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