疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做

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• 1岁男童，智力发育迟缓，皮肤干燥，毛发色浅，汗液尿液呈鼠尿味，高度疑诊苯丙酮酸尿症(phenylketonuria，PKU)。该病的病因是肝内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)基因突变，致使PAH缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸。对于该病最理想基因治疗的策略是
• 2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选的检查是
• 2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选的检查是如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的筛查指标是
• 2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选的检查是如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的筛查指标是本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高
• 2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选的检查是如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的筛查指标是本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高假如该患儿目前为3个月幼婴，为早期治疗，今后最合适的食物是
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