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对单基因病进行产前诊断时( )
A: 能够一次性检测所有遗传病
B: 先证者诊断不明时也可以进行
C: 只针对致病或疑似致病变异进行检测
D: 推荐采用全外显子检测
E: 推荐采用全基因组检测
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男性,50岁。糖尿病10余年,每日皮下注射预混胰岛素治疗,早餐前32单位,晚餐前28单位,每日进餐规律,主食量360g。近来查空腹血糖13.8~14.5mmol/L,餐后2小时血糖7.8~8.2mmol/L。该患者目前空腹血糖持续增高而餐后2小时血糖基本正常,最可能的原因是为确定该原因最有意义的检查是对该患者较为合适的处理是
患儿男,1岁9个月,步态不稳,智力倒退20余天入院。査体:下肢肌张力低,巴氏征阳性,发病前行走自如,能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检査:头颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号,白细胞ASA活性降低,DNA分析无PD等位基因,腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是
单基因病是指( )
单基因病(mono-gene disease)
环境因素诱导发病的单基因病为
环境因素诱导发病的单基因病为
下列哪些遗传病属单基因病
下列哪个病不属于单基因病
环境因素可诱导发病的单基因病为
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