女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病确诊首选检査是该病出现神经系统症状主要是由于确诊后应

相关题目

• 1岁半女孩，咳嗽4天，发热2天，气急1天，初步诊断支气管肺炎。确诊最主要的体征是
• 1岁女孩，发热伴意识障碍半天，皮肤出现疲点、疲斑，颈项强直，最可能的诊断是
• 女孩，9岁半。多饮、多尿，人渐消瘦1个月，近2天发热、咳嗽。空腹血糖17.5mmol/L，尿酮体阴性，pH:7.28，BE:-8.0mmol/L。
• 1岁半女孩，诊断为“大型室间隔缺损”未手术。6岁时来医院复查，根据其症状及体征，除哪一项外，均可能出现
• 9岁半女孩，多饮、多尿，人渐消瘦1个月，近2天发热、咳嗽。空腹血糖17.5mmol/L，血酮体(-），pH 7.28，BE-8.0mmol/L。应诊断为
• 女孩，3岁。1岁时出现右侧乳腺小硬结，有触痛。半年后自行消退。现又出现左侧乳腺的小硬结，骨龄相当于3岁。该患儿可能为
• 女孩，1岁半。虚胖，面色蜡黄数月，肝脾大，肢体和头部不规则震颤，甚至抽搐，肌张力增强。治疗该患儿主要的药物是
• 1岁半女孩，因发热3小时来院，在门诊就诊时出现惊厥发作，送入急诊室时发作仍未停止。应给予的首要处理是
• 女孩，1岁半，虚胖，面色蜡黄数月，肝脾肿大，肢体和头部不规则震颤，甚至抽搐，肌张力增强，治疗该患儿主要的药物是
• 女孩，1岁半，虚胖，面色蜡黄数月，肝脾肿大，肢体和头部不规则震顫，甚至抽搐，肌张力增强，治疗该患儿主要的药物是（　）。