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从基因突变到临床表现的出现,这期间涉及许多过程,每一过程都可能成为遗传病治疗的着眼点。遗传病治疗包括
A: 针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善
B: 针对突变基因转录的基因表达调控
C: 蛋白质功能的改善
D: 在代谢水平上对代谢底物或产物的控制
E: 临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等
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从基因突变到临床表现的出现,这期间涉及到许多过程,每一过程都可能成为遗传病治疗的着眼点。遗传病治疗包括
鉴定疾病相关突变基因的案例:亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)是一种渐进性神经紊乱症。此病刚开始表现为无法察觉的轻微痉挛和行动笨拙,发展到晚期的病人看起来具有戏剧般的表情,因此也被称作大舞蹈症。利用RFLP技术,将亨廷顿病相关基因定位到4号染色体末端,然后用外显子捕获法确定了该基因。引起HD的突变是基因中CAG重复序列从正常的11-34个拷贝增加到至少38个拷贝。在所有未患病个体中,CAG重复数为11- 34 ;而所有患病个体,CAG重复数至少42个,甚至高至100。而且,HD的严
鉴定疾病相关突变基因的案例:亨廷顿病(Huntmgton’sdisease,HD)是一种渐进性神经紊乱症。此病刚开始表现为无法察觉的轻微痉挛和行动笨拙,发展到晚期的患者看起来具有戏剧般的表情,因此也被称作大舞蹈症。利用RFLP技术,将亨廷顿病相关基因定位到4号染色体末端,然后用外显子捕获法确定了该基因。引起HD的突变是基因中CAG重复序列从正常的11〜34个拷贝增加到至少38个拷贝。在所有未患病个体中,CAG重复数为11〜34;而所有患病个体,CAG重复数至少42个,甚至高至100。而且,HD的严重性或发病年龄与CAG的拷贝数具有相关性,即通过查看该基因中CAG的重复数就可预测一个人将来是否会患HD。从以上叙述中可以推测
基因突变可从下列哪些环节影响蛋白质功能改变
基因突变
ATP7B基因突变
DYT1基因突变
在基因治疗时去除整个变异基因,用有功能的正常基因取代,从而使致病基因得到永久的更正。这种治疗策略称为
何为基因突变?它可分为哪些类型?基因突变有哪些后果?
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