基因突变可从下列哪些环节影响蛋白质功能改变

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• 年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration，AMD)是老年失明的常见原因。从116204个SNP中筛选与AMD相关的位点，并发现了一个高度相关的SNP位点，其等位基因在AMD病人中出现的频率显著高于正常对照组。随后发现，该SNP位于CFH基因( complernent factor H，编码补体因子H)中，该基因功能可调控对炎症反应起控制作用的补体级联反应。2005年末，报道了CFH和AMD相关，发现了CFH的一个高危突变和其他几个似乎具有保护作用的突变。从上述叙
• 年龄相关性黄斑变性(age-related macularde generation，AMD)是老年失明的常见原因。从1162〇4个SNP中筛选与AMD相关的位点，并发现了一个高度相关的SNP位点，其等位基因在AMD患者中出现的频率显著高于正常对照组。随后发现，该SNP位于CFH基因(complementfactorH，编码补体因子H)中，该基因功能可调控对炎症反应起控制作用的补体级联反应。2005年末，报道了CFH和AMD相关，发现了CFH的一个高危突变和其他几个似乎具有保护作用的突变。从上述叙述中，支持下述推断的是
• 鉴定疾病相关突变基因的案例：亨廷顿病（Huntmgton’sdisease，HD)是一种渐进性神经紊乱症。此病刚开始表现为无法察觉的轻微痉挛和行动笨拙，发展到晚期的患者看起来具有戏剧般的表情，因此也被称作大舞蹈症。利用RFLP技术，将亨廷顿病相关基因定位到4号染色体末端，然后用外显子捕获法确定了该基因。引起HD的突变是基因中CAG重复序列从正常的11〜34个拷贝增加到至少38个拷贝。在所有未患病个体中，CAG重复数为11〜34；而所有患病个体，CAG重复数至少42个，甚至高至100。而且，HD的严重性或发病年龄与CAG的拷贝数具有相关性，即通过查看该基因中CAG的重复数就可预测一个人将来是否会患HD。从以上叙述中可以推测
• 某男性患者，18岁，因突发双眼视物模糊9天入院。眼科检查发现，双眼视力从0.8将至0.1，伴畏光。平面视野显示患者右眼各方向视野缺损，左眼中心视野缺损。眼底检査双眼视盘水肿。基因检测结果发现，患者的mtDNA第14484位点存在突变。根据上述资料，患者最可能的诊断为
• 患者，男性，18岁。掌跖部位多发角化性丘疹，直径约数毫米，皮损从针尖大小、半透明的丘疹逐渐演变为疣状伴角化中心、剥除后可遗留凹坑。其父亲有相似病史。对该患者可能的诊断是对该患者诊断最有价值的检查是该患者基因诊断示AAGAB突变，则诊断考虑为
• 患者，男性，18岁。掌跖部位多发角化性丘疹，直径约数毫米，皮损从针尖大小、半透明的丘疹逐渐演变为疣状伴角化中心、剥除后可遗留凹坑。其父亲有相似病史。对该患者可能的诊断是对该患者诊断最有价值的检查是该患者基因诊断示AAGAB突变，则诊断考虑为该患儿可能合并的其他异常包括
• 有害基因突变可