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Prader-Willi综合征表现为肥胖、手脚短小、性腺发育不良、智力低下。这是由于15q11的下列哪项缺失或下凋,从而出现了异常的表现型
A: 母源印记基因
B: 父源印记基因
C: 父母源印记基因
D: 基因突变
E: 基因调控
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某夫妇,丈夫30岁,妻子26岁,生育了一个男孩,现1岁,比同龄儿童智力发育落后,而且特别肥胖,到医院检查后,被怀疑为Prader-Willi综合征。医生应建议先做下列何种检查
某新生女婴,其母妊娠和生产均无异常。但此新生儿严重张力过低(hypotonia),严重到需要管饲(tube-feeding), 面部异常-杏仁状眼、下弯嘴角,阴唇不发达。提示女婴罹患Prader-Willi综合征。Prader-Willi综合征涉及染色体的结构或修饰异常。主治医师预约了染色体分析和DNA检测,以便确定是否为15号染色体缺失,或基因组印记的改变。试问,胞苷结构的第5位碳原子发生什么改变,常常与基因的失活相关
Garder综合征属于
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