基因组是指

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• 基因组DNA文库是指
• 某个患者疑似罹患某种特殊的遗传病。为了精准予以诊断，门诊专门安排了DNA测序分析。实验室报告单显示，患者的基因组DNA发现突变。但是，化验单上同时指出，该DNA突变亦见于其他个体中，而这些个体均未出现临床表征。因此，你基本可以断定被检者的这个DNA变异体属于
• 11岁女孩，因发热1个月伴四肢疼痛入院。病程中出现“晨僵”现象和张口困难，发音变得嘶哑。查体一般情况尚好，浅表淋巴结不肿大，心肺无异常，肝脾未触及。指间关节呈梭形肿胀，神经系统无阳性发现。血常规基本正常，血清类风湿因子阳性。指关节X线示软组织肿胀，骨质疏松和炎症现象。最可能的诊断是
• 患者，女性，20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指(趾)节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤科检查:手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观，中指伸侧有蜂窝状凹陷。双手拇指关节处见海星状角化。双足跖弥漫性角化增厚并有皲裂、糜烂伴恶臭，角化增厚边缘附黄色厚鳞屑，第一趾和第二趾可见甲变形、甲分离和混浊。组织病理示：表皮明显角化过度，颗粒层、棘层肥厚，表皮突延长，真皮可见少量炎性细胞浸润，皮下脂肪组织大致正常。 引起该病的基因突变是
• 患者，女性，20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指(趾)节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤科检查:手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观，中指伸侧有蜂窝状凹陷。双手拇指关节处见海星状角化。双足跖弥漫性角化增厚并有皲裂、糜烂伴恶臭，角化增厚边缘附黄色厚鳞屑，第一趾和第二趾可见甲变形、甲分离和混浊。组织病理示：表皮明显角化过度，颗粒层、棘层肥厚，表皮突延长，真皮可见少量炎性细胞浸润，皮下脂肪组织大致正常。 根据患者的病史和临床表现最可能的诊断是引起该病的基因突变是
• 11岁女孩，因发热1个月伴四肢疼痛入院。病程中出现“晨僵”现象和张口困难，发音变得嘶哑。查体一般情况尚好，浅表淋巴结不肿大，心肺无异常，肝脾未触及。指间关节呈梭形肿胀，神经系统无阳性发现。血常规基本正常，血清类风湿因子阳性。指关节X线示软组织肿胀，骨质疏松和炎症现象。最可能的诊断是该病例在急性期可出现的是