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mtDNA大片段的缺失往往涉及
A: 多个ATPase8基因
B: 多个ND基因
C: 多个tRNA基因
D: 多个rRNA基因
E: 多个多种基因
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mtDNA大片段的缺失往往涉及
常见的mtDNA的大片段重组是
个体及群体中的mtDNA序列有极大的不同,任何两个人的mtDNA,平均每1000个碱基对中,不同的碱基对大约为
某男性患者,40岁,无明显诱因突然出现癫痫大发作入院,患者空腹血乳酸4.56mmol/L(参考值:0.3-2.4);脑电图中度异常;腓肠肌活检示线粒体肌病可疑;Gomori三色染色可见破碎红纤维。分子遗传学检査发现,mtDNA第3243位点存在突变。上述检查结果提示,患者可能为
MtDNA
mtDNA指
某男性患儿,1岁,6个月大时出现重度贫血及肝功能异常。骨髓涂片染色提示,骨髓环铁粒幼细胞12%(正常参考值:阴性或偶见,不超过5%);多次血液检测血乳酸值始终高于正常值,且胰腺功能异常。对线粒体基因的高通量测序分析显示,患儿的mtDNA第11940-15930位核苷酸附近有大片段缺失。根据上述资料,患者最可能的诊断为
mtDNA中含有
mtDNA中含有
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