用血清中氨基己糖苷酶活性的筛查法,可筛查何种疾病携带者
- A: 白化病
- B: 血友病A
- C: 苯丙酮尿症
- D: 精神发育迟滞
- E: Tay-Sachs病
答案:
解析:
相关题目
- 女性,48岁,常规检查发现血清碱性磷酸酶升高(201U/L),血清丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶轻度升高(分别为46U/L和53U/L),球蛋白轻度升高,胆红素正常。患者有轻度皮肤瘙痒,曾间断服用中药减肥治疗,无饮酒史。患者的可能诊断要考虑(提示:查体:体重指数22.0kg/m2,腰围80cm。巩膜无黄染,腹软,无压痛,Murphy征阴性,无明显阳性体征)考虑给患者以下建议及进一步检查诊断考虑[提示:血清抗线粒体抗体阳性(1:320),肝炎病毒学指标阴性,血清γ-谷氨酰氨基转移酶升高(201U/L),血清免疫球蛋白M升高,血清免疫球蛋白G正常。B超检查示肝脏回声正常,胆囊、胆管、胰腺均正常]首选的治疗是
- 女性,48岁,常规检查发现血清碱性磷酸酶升高(201U/L),血清丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶轻度升高(分别为46U/L和53U/L),球蛋白轻度升高,胆红素正常。患者有轻度皮肤瘙痒,曾间断服用中药减肥治疗,无饮酒史。患者的可能诊断要考虑(提示:查体:体重指数22.0kg/m2,腰围80cm。巩膜无黄染,腹软,无压痛,Murphy征阴性,无明显阳性体征)考虑给患者以下建议及进一步检查诊断考虑[提示:血清抗线粒体抗体阳性(1:320),肝炎病毒学指标阴性,血清γ-谷氨酰氨基转移酶升高(201U/L),血清免疫球蛋白M升高,血清免疫球蛋白G正常。B超检查示肝脏回声正常,胆囊、胆管、胰腺均正常]
- 女性,48岁,常规检查发现血清碱性磷酸酶升高(201U/L),血清丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶轻度升高(分别为46U/L和53U/L),球蛋白轻度升高,胆红素正常。患者有轻度皮肤瘙痒,曾间断服用中药减肥治疗,无饮酒史。患者的可能诊断要考虑(提示:查体:体重指数22.0kg/m2,腰围80cm。巩膜无黄染,腹软,无压痛,Murphy征阴性,无明显阳性体征)
- 早产儿,胎龄34周,体重2000g,因“黄疸5日,加重1日”来诊。生后第3日出现黄疸,精神可,吃奶少,第8日黄疸明显。查体:T36℃。实验室检查:血白细胞12×109/L,中性粒细胞0.40;血清TBIL206μmol/L,血清丙氨酸氨基转移酶正常。该患儿最可能的诊断是该患儿入院后体温35.6℃,采用暖箱保暖。暖箱内的适中温度是
- 女性,48岁,常规检查发现血清碱性磷酸酶升高(201U/L),血清丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶轻度升高(分别为46U/L和53U/L),球蛋白轻度升高,胆红素正常。患者有轻度皮肤瘙痒,曾间断服用中药减肥治疗,无饮酒史。患者的可能诊断要考虑(提示:查体:体重指数22.0kg/m2,腰围80cm。巩膜无黄染,腹软,无压痛,Murphy征阴性,无明显阳性体征)考虑给患者以下建议及进一步检查
- 女性,48岁,常规检查发现血清碱性磷酸酶升高(201U/L),血清丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶轻度升高(分别为46U/L和53U/L),球蛋白轻度升高,胆红素正常。患者有轻度皮肤瘙痒,曾间断服用中药减肥治疗,无饮酒史。患者的可能诊断要考虑(提示:查体:体重指数22.0kg/m2,腰围80cm。巩膜无黄染,腹软,无压痛,Murphy征阴性,无明显阳性体征)考虑给患者以下建议及进一步检查诊断考虑[提示:血清抗线粒体抗体阳性(1:320),肝炎病毒学指标阴性,血清γ-谷氨酰氨基转移酶升高(201U/L),血清免疫球蛋白M升高,血清免疫球蛋白G正常。B超检查示肝脏回声正常,胆囊、胆管、胰腺均正常]首选的治疗是治疗随访期间,患者肝功能恢复正常,皮肤瘙痒也减轻,但感觉口干、眼干,经常喝水也不能缓解,体重无明显变化。患者的母亲患有糖尿病,患者糖耐量试验正常,考虑可能合并
- 早产儿,胎龄34周,体重2000g,因“黄疸5日,加重1日”来诊。生后第3日出现黄疸,精神可,吃奶少,第8日黄疸明显。查体:T36℃。实验室检查:血白细胞12×109/L,中性粒细胞0.40;血清TBIL206μmol/L,血清丙氨酸氨基转移酶正常。该患儿最可能的诊断是该患儿入院后体温35.6℃,采用暖箱保暖。暖箱内的适中温度是该早产儿开始喂奶量及哺喂间隔时间分别是
- 女性,18岁,学生,因反复肝功能异常3年入院。查体:巩膜轻度黄染,角膜Kayser-Fleischer环(+)。未见肝掌、蜘蛛痣,心、肺无特殊,肝肋下0.5cm,质中,脾肋下未扪及,腹腔积液征阴性,神经系统检查无异常。对诊断有帮助的病史是(提示:入院后相关:血清丙氨酸氨基转移酶32U/L,天门冬氨酸氨基转移酶78U/L,碱性磷酸酶65U/L,血清胆红素26μmol/L,白蛋白37g/L,各项嗜肝病毒标志物阴性,血清铜蓝蛋白6.2mg/dl)该患者可能出现了(提示:入院第5日,尚未开始治疗时患者无明显诱因出现寒战、高热,次日出现黄疸,全身皮肤见瘀点、瘀斑及中等量腹腔积液,肝脏明显缩小,并出现睡眠颠倒,间断意识不清,血红蛋白降至56g/L,外周血网织红细胞8%,复查肝功能提示:氨基转移酶下降,总胆红素明显上升,凝血酶原活动度降至17%,Coomb试验阴性)在接下来的治疗中,正确的是(提示:经人工支持治疗后病情逐渐稳定,继之应用青霉胺及常规保肝药物治疗2个月肝功能正常)
- 早产儿,胎龄34周,体重2000g,因“黄疸5日,加重1日”来诊。生后第3日出现黄疸,精神可,吃奶少,第8日黄疸明显。查体:T36℃。实验室检查:血白细胞12×109/L,中性粒细胞0.40;血清TBIL206μmol/L,血清丙氨酸氨基转移酶正常。该患儿最可能的诊断是该患儿入院后体温35.6℃,采用暖箱保暖。暖箱内的适中温度是该早产儿开始喂奶量及哺喂间隔时间分别是应采取的护理措施包括
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