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关于遗传性疾病的叙述,正确的是
A: 个体出生后即表现出来的疾病
B: 在家族中发病率高的疾病
C: 个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变引起的疾病
D: 亲密接触后能传染的疾病
E: 可以经手术矫正的疾病
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关于分子生物学诊断在遗传性疾病中应用的描述错误的是
在正常情况下,δ-氨基-γ-酮戊酸(δ-aminolevulinic acid,ALA)合酶催化甘氨酸与琥珀酰CoA生成ALA,再转化为胆色素原(porphobilinogen,PBG);后者可在PBG脱氨酶作用下逐级合成血红素(heme)。急性间隙性吓啉症(acute intermittent porphyria,AIP)是由于ALA和胆色素原的大量合成和严重积聚所致的一种常染色体显性遗传病。本病是由于继发性损害导致的一类疾病。有关本病的描述,正确的是
遗传性疾病是由于
不属于遗传性疾病的是
不属于遗传性疾病的是
属于遗传性出血疾病的是
以下哪种不属于遗传性疾病
具有母系遗传特征的一类遗传性疾病是
患者,男性,47岁。右手背结节3个月。患者于3个月前右手背被玻璃划伤,未处理,1周后,受伤部位出现红肿、疼痛,先后用左氧氟沙星、头孢曲松治疗,症状稍缓解。1个月前,右手背出现多个暗红色、黄豆大小结节,部分疣状增生。患者从事海产品养殖业,既往体健,无家族及遗传病史,无药物过敏史及传染病史。查体:右手背见多个暗红色、黄豆大小结节,部分结节破溃,见疣状增生。对该患者目前可能的诊断是?该患者需要完善的辅助检查是若患者既往口服伊曲康唑、碘化钾治疗,无明显疗效,皮损处病原菌培养见抗酸分枝杆菌生长,硝酸还原试验阴性,尿素酶试验阳性,则应考虑的疾病是关于该疾病的描述,正确的是关于该疾病的治疗,描述正确的是
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