女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检査是

  • A: 测定血糖
  • B: 测定血苯丙氨酸浓度
  • C: 染色体检査
  • D: 测定血酪氨酸值
  • E: 肝脏活检病理学检査

答案:

解析: