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智能落后,发育迟缓,有特殊面容及皮纹特点。应诊断为
A: 21-三体综合征
B: Turner综合征
C: 先天性甲状腺功能减退症
D: 黏多糖病
E: 软骨发育不良
F: 苯丙酮尿症
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未经治疗的苯丙酮尿症患儿,智能发育落后的症状一般出现在生后
智能落后,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。应诊断为
未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿智能发育落后的症状,一般在生后几个月出现
生后智能渐渐落后,皮肤和头发色泽逐渐变浅,身上有尿臭味,有助于诊断的检查是
1岁患儿,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。下列检查中能确诊的是
(2001)男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是
男,4岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选
1岁患儿,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。下列哪项检查是确诊试验
(2005)男孩,6岁。因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选
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