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智能落后,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。应诊断为
A: 21-三体综合征
B: Turner综合征
C: 先天性甲状腺功能减退症
D: 黏多糖病
E: 软骨发育不良
F: 苯丙酮尿症
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智能落后,发育迟缓,有特殊面容及皮纹特点。应诊断为
生后智能渐渐落后,皮肤和头发色泽逐渐变浅,身上有尿臭味,有助于诊断的检查是
男,4岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查?
女,9岁,身高95cm,智能落后。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌常伸于口外,毛发枯干患儿确诊后治疗应选用:
男、1岁、智能落后、表情呆滞、鼻梁低、舌宽大并常伸出口外、皮肤苍黄、粗糙、四肢粗短、腱反射减弱。
1岁患儿,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。下列检查中能确诊的是
(2001)男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是
1岁男孩,生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25天才脱落,身材矮小和智力发育迟缓。最可能是
男,1岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是:
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