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位于染色体6p21.3上的银屑病易感基因位点是
A: PSORS1
B: PSORS2
C: PSORS3
D: PSORS4
E: PSORS5
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镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传血红蛋白(Hb)病。患者因β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸所置换,正常血红蛋白的结构发生改变,使得椭圆形的红细胞变为镰刀状,以致发生溶血性贫血。此类突变属于
X染色体和18号染色体相互易位多存在于
某男性患儿,1岁,6个月大时出现重度贫血及肝功能异常。骨髓涂片染色提示,骨髓环铁粒幼细胞12%(正常参考值:阴性或偶见,不超过5%);多次血液检测血乳酸值始终高于正常值,且胰腺功能异常。对线粒体基因的高通量测序分析显示,患儿的mtDNA第11940-15930位核苷酸附近有大片段缺失。根据上述资料,患者最可能的诊断为
人类MHC的染色体定位于
人类MHC的染色体定位于
人类MHC的染色体定位于
36天女婴。以呕吐1个月为主诉就诊。为混合喂养,食欲佳。生后5~6天开始吃奶后呕吐,吐奶量较多,有时含奶块,有时含黄绿色物,有时呈喷射状,每天能呕吐1~2次,体位变动时加剧。大便3~4次/日,无腹泻及便秘。无发热,无咳喘。体重增长缓慢。母孕期无明显异常,羊水量不多,胎便排出正常。体格检查:体重4.3kg,营养状况稍差,无黄染。心肺正常,腹平软,未见胃肠形,无蠕动波,未扪及包块。对于此患者应该采取的诊断手段中不包括:
36天女婴。以呕吐1个月为主诉就诊。为混合喂养,食欲佳。生后5~6天开始吃奶后呕吐,吐奶量较多,有时含奶块,有时含黄绿色物,有时呈喷射状,每天能呕吐1~2次,体位变动时加剧。大便3~4次/日,无腹泻及便秘。无发热,无咳喘。体重增长缓慢。母孕期无明显异常,羊水量不多,胎便排出正常。体格检查:体重4.3kg,营养状况稍差,无黄染。心肺正常,腹平软,未见胃肠形,无蠕动波,未扪及包块。对于此患儿生活方式的调整中,错误的方法为:
36天女婴。以呕吐1个月为主诉就诊。为混合喂养,食欲佳。生后5~6天开始吃奶后呕吐,吐奶量较多,有时含奶块,有时含黄绿色物,有时呈喷射状,每天能呕吐1~2次,体位变动时加剧。大便3~4次/日,无腹泻及便秘。无发热,无咳喘。体重增长缓慢。母孕期无明显异常,羊水量不多,胎便排出正常。体格检查:体重4.3kg,营养状况稍差,无黄染。心肺正常,腹平软,未见胃肠形,无蠕动波,未扪及包块。对于这个患儿,应想到下述疾病,除了:
染色体多态性部位常见于
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