有关家族性肺动脉高压,错误的是
- A: 家族中有2个或2个以上成员患肺动脉高压
- B: 基因携带者多数会发病
- C: 以常染色体显性遗传,具有外显率不完全,女性发病率高
- D: 治疗方法与特发性肺动脉高压相似
- E: 对怀疑有FPH患者,应进行基因突变的遗传学筛查
答案:
解析:
相关题目
- 男性,48岁,慢性咳嗽史10年,咳少量黏痰,活动后气急4年,体检:唇无发绀,桶状胸,两肺呼吸音弱,无干、湿啰音。胸片示肺透亮度增加,肺纹理稀少,心影狭长。临床诊断为肺气肿。该患者临床分型应考虑若血气分析示:PaO242mmHg,PaCO283mmHg,Ph7.2,可能的诊断该患者实验室检查一般不出现询问家族史,其父、兄均有肺气肿,该患者发病最可能与哪些因素有关
- 患者男,16岁。因右下肢肌肉血肿,伴关节腔出血二天入院,以往有多次发作史,询问家族史,其舅舅有类似病史。体征:一般情况好,心肺无异常,肝脾不大,右下肢大腿内侧触及一包块,压痛(血肿),右膝关节肿胀,压痛。输血科相关人员考虑诊断,治疗,进行输血前检测及输血疗法。该患者的诊断是患者血液中哪种凝血因子减少或缺乏检测血型为B型,Rh(D)阳性输何种血液为好
- 患者男,16岁。因右下肢肌肉血肿,伴关节腔出血二天入院,以往有多次发作史,询问家族史,其舅舅有类似病史。体征:一般情况好,心肺无异常,肝脾不大,右下肢大腿内侧触及一包块,压痛(血肿),右膝关节肿胀,压痛。输血科相关人员考虑诊断,治疗,进行输血前检测及输血疗法。该患者的诊断是患者血液中哪种凝血因子减少或缺乏检测血型为B型,Rh(D)阳性输何种血液为好血液制品中哪种成分含Ⅷ因子丰富
- 女性,72岁,10年前出现四肢疼痛,呈游走性,以夜间为著。后逐渐出现关节畸形,功能受限。家族史:其母病逝于骨肉瘤。查体:体温正常。头颅无畸形,五官端正。心、肺查体无异常。双肘关节、膝关节、髋关节畸形,功能受限。四肢肌力正常,肌张力降低。入院后查血、尿常规(-),肝功能:ALP186U/L,肾功能正常。X线检查显示双肘关节、膝关节、髋关 节关节腔破坏,关节脱位。颅脑X线平片未见异常。考虑诊断为畸形性骨炎,给予对症治疗后,患者疼痛症状基本缓解,复查ALP恢复正常。无论选择何种药物,能证明治疗有效的S-ALP下降幅度需达到
- 女性,72岁,10年前出现四肢疼痛,呈游走性,以夜间为著。后逐渐出现关节畸形,功能受限。家族史:其母病逝于骨肉瘤。查体:体温正常。头颅无畸形,五官端正。心、肺查体无异常。双肘关节、膝关节、髋关节畸形,功能受限。四肢肌力正常,肌张力降低。入院后查血、尿常规(-),肝功能:ALP186U/L,肾功能正常。X线检查显示双肘关节、膝关节、髋关 节关节腔破坏,关节脱位。颅脑X线平片未见异常。考虑诊断为畸形性骨炎,给予对症治疗后,患者疼痛症状基本缓解,复查ALP恢复正常。无论选择何种药物,能证明治疗有效的S-ALP下降幅度需达到关于手术治疗畸形性骨炎的主要适应证,下列正确的是
- 8岁患儿,诊断支气管哮喘2年余,有哮喘家族史,未给予正规治疗,因咳嗽、喘息伴呼吸困难1天入院。查体:T 37.0℃,烦躁不安,大汗淋漓,口周发绀,双肺广泛哮鸣音伴呼气相延长,诊断为哮喘急性发作。此时对该患儿的治疗不正确的是应用常规缓解药物治疗后,仍有严重的呼吸困难,口周发绀,鼻导管吸氧无效,此时应进一步的检查是关于机械通气指征,正确的是
- 关于家族性肾性尿崩症的叙述正确的有
- 下列有关家族性矮身材的描述不正确的是
- 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
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