根据致病基因性质及所在染色体,单基因疾病可分为()
- A: 常染色体疾病(显性和隐形)
- B: X连锁病(显性和隐性)
- C: Y连锁
- D: 线粒体病(母系遗传)
- E: 以上均是
答案:
解析:
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- 白化病根据致病突变基因可以分几型
- 病人,男性,35岁,有反复性胰腺炎、发疹性黄色瘤病史,实验室检测发现血浆乳糜微粒含量(++),甘油三酯水平(+++),请根据上述特征推断可能是什么基因缺陷所致
- 35岁男性患者,有反复性胰腺炎、发疹性黄色瘤病史,实验室检测发现血浆乳糜微粒含量(++),甘油三酯水平(+++),请根据上述特征推断可能是什么基因缺陷所致
- 患者,女性,22岁。因面、躯干、四肢皮疹15年就诊。患者自7岁起开始在面、头皮、躯干、四肢等部位出现肤色皮疹,渐增多融合,表面覆以油腻性结痂,皱褶部位严重时出现增殖糜烂,有恶臭。皮损组织病理见角化不全,圆体和谷粒形成,棘层松解形成裂隙,表皮乳头瘤样增生,真皮乳头不规则向上增生,乳头周围绕以单层基底细胞。 根据患者皮损表现及组织病理改变可能诊断为其临床表现中不包括该病治疗可选用本病致病基因是
- 男性,55岁,双下肢无力半年,右侧明显,近2个月行走不稳,右手不能扣纽扣。查体:颈背部无明显压痛,两上肢前臂、手及上臂尺侧皮肤感觉减退,右侧明显,四肢肌张力增高,肱二头肌反射亢进,双侧膝踩反射亢进,右髌阵挛及右巴宾斯基征(+)。最可能的诊断是根据体格检查,确定病变节段为有助于鉴别诊断的辅助检查为应考虑的治疗是该病的致病因素是
- 男性,55岁,双下肢无力半年,右侧明显,近2个月行走不稳,右手不能扣纽扣。查体:颈背部无明显压痛,两上肢前臂、手及上臂尺侧皮肤感觉减退,右侧明显,四肢肌张力增高,肱二头肌反射亢进,双侧膝踩反射亢进,右髌阵挛及右巴宾斯基征(+)。最可能的诊断是根据体格检查,确定病变节段为有助于鉴别诊断的辅助检查为应考虑的治疗是该病的致病因素是下列哪项对该患者最不利
- 患者,女性,20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指(趾)节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤性病科检查:手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观,中指伸侧有蜂窝状凹陷。双手拇指关节处见海星状角化。双足跖弥漫性角化增厚并有皲裂、糜烂伴恶臭,角化增厚边缘附黄色厚鳞屑,第一趾和第二趾可见甲变形、甲分离和混浊。组织病理示:表皮明显角化过度,颗粒层、棘层肥厚,表皮突延长,真皮可见少量炎性细胞浸润,皮下脂肪组织大致正常。根据患者的病史和临床表现最可能的诊断是引起该病的基因突变是该病可伴发以下缺陷,除外
- 患者,女性,20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指(趾)节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤科检查:手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观,中指伸侧有蜂窝状凹陷。双手拇指关节处见海星状角化。双足跖弥漫性角化增厚并有皲裂、糜烂伴恶臭,角化增厚边缘附黄色厚鳞屑,第一趾和第二趾可见甲变形、甲分离和混浊。组织病理示:表皮明显角化过度,颗粒层、棘层肥厚,表皮突延长,真皮可见少量炎性细胞浸润,皮下脂肪组织大致正常。 根据患者的病史和临床表现最可能的诊断是引起该病的基因突变是
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