染色体不分离

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• 人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成
• von Willebrand病是一种常染色体显性遗传病，已知与之相关的von Willebrand因子（von Willebrand factor，vWF。基因定位于12pl3.31）存在多种突变形式。携带突变的人群比例约为 1/120，可出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明，本病患者体内的vWF活性异常增高，使与血小板的结合能力相应增强。当机体受损出血时，血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来，以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。vWF突变属于
• 女婴，5天，生后1天出现皮肤黄染至今。患儿G2P1（第一胎人工流产），足月顺产，无窒息抢救史，Apgar评分1、5、10分钟分别为10分、10分、10分，出生体重3520g。生后第二天出现皮肤黄染，逐渐加重，门诊查血清总胆红素438μmol/L，结合胆红素17μmol/L。急诊拟“新生儿高胆红素血症”收入院。患儿生后纯母乳喂养，精神好吸吮有力，大便黄，尿色清。母孕史：按时产检无异常。家族史：母亲28岁，体健，职员，血型不详；父亲30岁，体健，律师，血型不详。提示：体格检查：神志清楚，精神好，哭声响亮成调，全身皮肤中度黄染，心肺（-），腹软，肝肋下2.5cm，脾肋下0.5cm，脐（-），颈软，四肢肌力肌张力正常，觅食反射、吸吮反射、拥抱反射引出。在等待实验室结果的同时，首先应采取的治疗措施是该患儿最可能的诊断是应首先重点检查的项目包括提示：经检测患儿血型为A型Rh（-），母亲为O型Rh（+），溶血三项试验：直接抗人球蛋白抗体（+）、释放抗体（+）、游离抗体（-）。对患儿行换血术，换血指征中错误的是
• 患者，男性，30岁。颈、背部斑块伴瘙痒6个月。查体：各系统检查无异常。皮肤科检查：颈、背部皮肤弥漫性暗红色斑块，皮损边界不清，触之皮肤呈木干板样僵硬，不凹陷。颈部皮损行组织病年理检查示：表皮和附属器基本正常，真皮显著增厚，胶原纤维束增粗，且被清晰间隙所分离，血管周围散在淋巴细胞浸润。阿新蓝染色示：真皮胶原束间際有大量黏液样物质沉积。根据上述病附史及检查，对该患者最可能的诊断是
• 常染色体显性遗传病的理论分离比为
• 着丝粒分离至染色单体到达两极是有丝分裂的