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6岁男孩,矮小4年,平均每年身高增长3~4cm,智能发育正常。查体:身高104cm,身材匀称,外生殖器正常。骨龄3.5岁,可乐定及精氨酸生长激素激发试验显示生长激素峰值分别为2.5μg/L及5.6μg/L。矮小的诊断为
A: 家族性矮小
B: 垂体发育不良
C: 生长激素缺乏症
D: 生长激素神经分泌功能紊乱
E: 体质性生长延迟
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男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血 糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺 陷,确诊为I型糖原累积病,当前的治疗原则
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血 糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 诊断首先考虑经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积病,当前的治疗原则
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血 糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 诊断首先考虑经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积病,当前的治疗原则肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为
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