位于常染色体上的基因，由于受到性别的影响而显示男女表型分布比例的差异或基因表达程度上的差异，称为

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• 目前研究认为，引起干细胞移植后产生瘤变的染色体异常位于
• 17岁患者，查染色体46，XY，乳房发育丰满，阴毛、腋毛稀少，阴道为盲端，较短浅，无子宫，双侧睾丸大小正常，位于腹腔内。可能的诊断是
• 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传血红蛋白（Hb）病。患者因β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸所置换，正常血红蛋白的结构发生改变，使得椭圆形的红细胞变为镰刀状，以致发生溶血性贫血。此类突变属于
• von Willebrand病是一种常染色体显性遗传病，已知与之相关的von Willebrand因子（von Willebrand factor，vWF。基因定位于12pl3.31）存在多种突变形式。携带突变的人群比例约为 1/120，可出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明，本病患者体内的vWF活性异常增高，使与血小板的结合能力相应增强。当机体受损出血时，血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来，以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。vWF突变属于
• 某男性患儿，1岁，6个月大时出现重度贫血及肝功能异常。骨髓涂片染色提示，骨髓环铁粒幼细胞12%（正常参考值:阴性或偶见，不超过5%）；多次血液检测血乳酸值始终高于正常值，且胰腺功能异常。对线粒体基因的高通量测序分析显示，患儿的mtDNA第11940-15930位核苷酸附近有大片段缺失。根据上述资料，患者最可能的诊断为
• 8个月男孩，广西籍，纯母乳喂养，因面色苍白5月余就诊。查体：患儿烦躁不安，皮肤黏膜苍白，无黄染，前额突出，上领隆起。颈静脉明显，心前区有Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肝右肋下6cm，脾左肋下4cm。血常规：RBC 1.5×10¹²/L，Hb 35g/L，网织红细胞10%，红细胞渗透脆性明显减低，HbF 50%。本例最可能的诊断是该病基因位点位于