男孩性腺发育首先表现为（ ）

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• 4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃脸，肌张力低下，肝大明显，达肋下7cm，质中，空腹血糖2.2mmol/L，肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。该患儿最可能的诊断是经肝组织活检示肝组织糖原增多，G-6-P酶活性缺陷，确诊为糖原累积病I型，当前最合适的治疗是
• 3岁男孩，因生长发育落后来诊。平素食欲缺乏，脸色较苍白，记忆力差，每3天解大便1次；1岁会爬，2岁会站，至今不能独走，只会叫“妈”。查体：体重13kg，身高85cm；面色苍黄，臃肿，舌体略外伸，甲状腺未触及肿大，P84次/分，心音低，腹胀，外生殖器正常。本患者首先考虑可能性最大的疾病是
• 20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检査：WBC 14×10⁹/L，N 0.72， L 0.28，NBT 阳性细胞95%；血清总Ig 180mg/L，IgA 40mg/L，IgM 90mg/L，该患儿最可能的诊断是胸腺发育不全
• 20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检査：WBC 14×10⁹/L，N 0.72， L 0.28，NBT 阳性细胞95%；血清总Ig 180mg/L，IgA 40mg/L，IgM 90mg/L，该患儿最可能的诊断是胸腺发育不全导致该病的基因突变是
• 20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检査：WBC 14×10⁹/L，N 0.72， L 0.28，NBT 阳性细胞95%；血清总Ig 180mg/L，IgA 40mg/L，IgM 90mg/L，该患儿最可能的诊断是胸腺发育不全导致该病的基因突变是该病最有效的治疗措施是
• 4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃脸，肌张力低下，肝大明显，达肋下7cm，质中，空腹血糖2.2mmol/L，肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。该患儿最可能的诊断是经肝组织活检示肝组织糖原增多，G-6-P酶活性缺陷，确诊为糖原累积病I型，当前最合适的治疗是该疾病控制血糖于正常范围的合理方法是
• 3岁男孩，因生长发育落后来诊。平素食欲缺乏，脸色较苍白，记忆力差，每3天解大便1次；1岁会爬，2岁会站，至今不能独走，只会叫“妈”。查体：体重13kg，身高85cm；面色苍黄，臃肿，舌体略外伸，甲状腺未触及肿大，P84次/分，心音低，腹胀，外生殖器正常。本患者首先考虑可能性最大的疾病是为明确诊断，最先考虑具有高度诊断价值的实验室检查是
• 13岁男孩，因矮小就诊。足月出生，臀位，剖宫产，羊水II°污染，出生有窒息缺氧史，出生体重2600g。3岁身高增长较同龄儿童缓慢，近2年来每年身高增长3〜4cm，无多饮、多尿、无乏力，无头痛、视力好。智能发育正常。父亲身高163cm，母亲152cm。根据病史，査体的主要内容包括提示:身高140cm，面容较幼稚，躯体脂肪较多，甲状腺未触及肿大，脊柱四肢无畸形，外生殖器男性，睾丸6ml，阴茎正常。为寻找矮小原因，需要做的检查中，应除外的是
• 13岁男孩，因矮小就诊。足月出生，臀位，剖宫产，羊水II°污染，出生有窒息缺氧史，出生体重2600g。3岁身高增长较同龄儿童缓慢，近2年来每年身高增长3〜4cm，无多饮、多尿、无乏力，无头痛、视力好。智能发育正常。父亲身高163cm，母亲152cm。根据病史，査体的主要内容包括提示:身高140cm，面容较幼稚，躯体脂肪较多，甲状腺未触及肿大，脊柱四肢无畸形，外生殖器男性，睾丸6ml，阴茎正常。为寻找矮小原因，需要做的检查中，应除外的是根据临床症状及实验室检查，诊断考虑为