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苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可能导致
A: 苯丙酮尿症、蚕豆病
B: 苯丙酮尿症、白化病
C: 尿黑酸症、蚕豆病
D: 镰状细胞贫血、蚕豆病
E: 白化病、蚕豆病
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苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可能导致
苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变,致使PAH缺乏,致使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而产生的病症。该疾病最有可能采取基因治疗的策略为
苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食应该
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在
苯丙酮尿症患儿,低苯丙氨酸饮食需服用至
给苯丙酮尿症患儿喂哺低苯丙氨酸奶粉,属于
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是
苯丙氨酸非水溶液滴定
1岁男童,智力发育迟缓,皮肤干燥,毛发色浅,汗液尿液呈鼠尿味,高度疑诊苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKU)。该病的病因是肝内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变,致使PAH缺乏,苯丙氨酸不能转变为酪氨酸。对于该病最理想基因治疗的策略是
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