3岁男孩,头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐,智能发育落后,1岁半才会抬头。提示:查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会独坐,鼠臭味,躯干肌张力低,四肢肌张力增高。根据病史及体检,初步考虑的诊断包括

  • A: 智能发育落后
  • B: 先天性甲状腺功能减退
  • C: 苯丙酮尿症
  • D: 21-三体综合征
  • E: 脑瘫
  • F: 癫痫

答案:

解析: