此患儿若诊断为法洛四联症，则

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• 患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为该种遗传病属于若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是
• 男孩，4岁，来门诊就诊。6个月起发现患儿平日活动后气促，口周发绀。查体：体重13kg，胸骨左缘第3肋间可闻及Ⅰ级喷射性杂音，收缩期杂音，肺动脉第二音减弱。此患儿若诊断为法洛四联症，则此患儿于一次哭闹后出现呼吸困难，发绀加重，惊厥。最可能的诊断为
• 男孩，4岁，来门诊就诊。6个月起发现患儿平日活动后气促，口周发绀。查体：体重13kg，胸骨左缘第3肋间可闻及Ⅰ级喷射性杂音，收缩期杂音，肺动脉第二音减弱。此患儿若诊断为法洛四联症，则
• 患儿男，4岁。3个月前无明显诱因出现眨眼、耸肩，多在情绪紧张的时候加重，入睡后消失，平均一天出现十余次，对生活没有太大影响，EEG正常。此患儿最可能的诊断是下列适合此患儿治疗方法的是若1年后患儿仍存在上述症状，且逐渐加重，严重影响患儿的生活，应予以下列哪项治疗
• 患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为该种遗传病属于若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是
• 患儿男，5岁。1岁会叫爸妈会走路，3岁上幼儿园，4岁会背不少唐诗，会自己穿衣服，自己刷牙。近一年来无明显诱因以前会做的事情渐渐几乎都不会了，目前只会咿呀叫，大小便也要家人协助，颅脑MRI示正常。此患儿最可能的诊断是此患儿最主要的治疗手段为若此患儿同时合并冲动伤人及较严重的自伤行为，可予以下哪种治疗
• 10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此患儿的诊断可能性最大的是此病典型病例主要是由于肝内缺乏哪种酶若该病例为典型患儿，其遗传方式是
• 患儿，4岁半。麻疹后发热20余天，乏力、精神萎靡、盗汗，伴阵发性痉挛性咳嗽、气促，听诊肺部有少许干猡音，来医院进行诊治。为明确诊断，此时应首先进行哪项检査若患儿胸部X线片示肺门淋巴结肿大，其首先应采用下列哪项治疗方案
• 10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此患儿的诊断可能性最大的是此病典型病例主要是由于肝内缺乏哪种酶若该病例为典型患儿，其遗传方式是明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但需除外的是