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关于遗传性血管性水肿正确的是
A: 为真皮浅层小血管扩张、通透性增加,血浆进入皮下疏松组织所致
B: 可出现吞咽、呼吸困难或腹痛
C: 创伤是常见的诱发因素
D: 常同时伴发荨麻疹
E: 以上都不对
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下列关于遗传性血管性水肿的描述正确的是
下列关于遗传性血管性水肿的描述,正确的是
von Willebrand病是一种常染色体显性遗传病,已知与之相关的von Willebrand因子(von Willebrand factor,vWF。基因定位于12pl3.31)存在多种突变形式。携带突变的人群比例约为 1/120,可出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明,本病患者体内的vWF活性异常增高,使与血小板的结合能力相应增强。当机体受损出血时,血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来,以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。vWF突变属于
在正常情况下,δ-氨基-γ-酮戊酸(δ-aminolevulinic acid,ALA)合酶催化甘氨酸与琥珀酰CoA生成ALA,再转化为胆色素原(porphobilinogen,PBG);后者可在PBG脱氨酶作用下逐级合成血红素(heme)。急性间隙性吓啉症(acute intermittent porphyria,AIP)是由于ALA和胆色素原的大量合成和严重积聚所致的一种常染色体显性遗传病。本病是由于继发性损害导致的一类疾病。有关本病的描述,正确的是
遗传性血管性水肿属于
下列哪项属于遗传性溶血性贫血
属于遗传性出血疾病的是
关于遗传性疾病的叙述,正确的是
关于遗传性痉挛性截瘫描述错误的是
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