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囊性纤维化跨膜传导调节基因(CFTR)突变检测适用于( )
A: CBAVD患者的女性配偶
B: 可疑有遗传学异常的男性
C: 准备行ICSI的非梗阻性无精子症患者
D: 严重少精症患者
E: 性腺机能减退患者
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一个囊肿性纤维化(cysticfibrosis)患者,其细胞中的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CysticFibrosisTransmembraneConductanceRegulator,CFTR)基因发生了一个三核苷酸删除突变,导致CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸残基删除,继而使该突变蛋白在细胞内折叠错误。该患者体内细胞识别到该突变蛋白,并通过添加泛素分子对其进行修饰,试问被修饰后的突变蛋白的命运如何
一个囊肿性纤维化(cystic fibrosis) 病人,其细胞中的囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因发生了一个三核苷酸删除突变,导致CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸残基删除,继而使该突变蛋白在细胞内折叠错误。该病人体内细胞识别到该突变蛋白,并通过添加泛素分子对其进行修饰,试问被修饰后的突变蛋白的命运如何
肺囊性纤维化
囊性纤维化(CF)基因治疗所使用的靶细胞或组织是
关节僵硬(主要由关节囊的纤维化引起)表现
乳腺纤维囊性病属于哪种性质疾病
IPF(特发性肺纤维化)
纤维囊性骨炎的描述中不正确的是
乳腺纤维囊性病引起的改变不包括
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