（）是由于珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成引起的遗传性疾病

相关题目

• 由于珠蛋白合成异常造成溶血的是
• β-珠蛋白生成障碍性贫血症中除极少数是由于基因缺失引起以外，绝大多数是由于β-珠蛋白基因不同类型的点突变（包括单个碱基的取代、插入或缺失）所致，但β-珠蛋白生成障碍性贫血症患者的β-珠蛋白基因突变往往没有涉及限制性酶切位点的改变，所以下列哪个方法不包括检测β-珠蛋白生成障碍性贫血症
• β地中海贫血中除极少数是由于基因缺失引起以外，绝大多数是由于β珠蛋白基因不同类型的点突变（包括单个碱基的取代、插入或缺失）所致，但病人的β珠蛋白基因突变往往不涉及限制性酶切位点的改变，所以不宜采用下列哪种方法进行基因诊断
• 某医院接收一名11岁儿童患者，其身高明显低于同龄人，临床检查见骨骺端膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可见圆形隆起，从上至下如串珠样突起。这种现象可能是由哪种矿物质缺乏引起的
• 某医院接收一名11岁儿童患者，其身高明显低于同龄人，临床检查见骨骺端膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可见圆形隆起，从上至下如串珠样突起。这种现象可能是由哪种矿物质缺乏引起的进一步确诊应做的检查是
• 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于
• 女婴，10个月，体重10kg，方颅，头围44 cm，前囟1cm×1．5cm，平坦．有肋串珠。突然惊厥1次，历时l～2min。血白细胞数7×10 9／L，中性粒细胞0．40，淋巴细胞0．60，血糖4．4mmoL／L(80mg／dl)，血钙1．6mmol／L。(6．4mg／dl)，血磷1．3mmol／L(4mg／dl)，碱性磷酸酶20U(布氏)。其发生惊厥的主要原因是由于
• 头目胀痛,眼珠变硬可由于
• 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病确诊首选检査是该病出现神经系统症状主要是由于确诊后应