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关于常染色体显性遗传病错误的是
A: 致病基因在常染色体上
B: 患者双亲必有一方患病
C: 男女患病机会均等
D: 患者子女有25%几率发病
E: 以上均不是
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关于常染色体隐性遗传,正确的描述是
关于染色体多态性的常见部位,下面哪一项是错误的
Peutz-Jeghers综合征又名黑斑息肉病,是一种常染色体显性遗传病,关于其临床特点,下列错误的是
在正常情况下,δ-氨基-γ-酮戊酸(δ-aminolevulinic acid,ALA)合酶催化甘氨酸与琥珀酰CoA生成ALA,再转化为胆色素原(porphobilinogen,PBG);后者可在PBG脱氨酶作用下逐级合成血红素(heme)。急性间隙性吓啉症(acute intermittent porphyria,AIP)是由于ALA和胆色素原的大量合成和严重积聚所致的一种常染色体显性遗传病。本病是由于继发性损害导致的一类疾病。有关本病的描述,正确的是
患者女性,24岁。因不明原因发热2周就诊。既往史:风湿性心脏病病史5年。查体:T38.6℃,心尖区Ⅲ级收缩期杂音,双肺听诊无异常。足趾见2个紫红色结节,有压痛。关于感染性心内膜炎抗生素治疗原则正确的是
von Willebrand病是一种常染色体显性遗传病,已知与之相关的von Willebrand因子(von Willebrand factor,vWF。基因定位于12pl3.31)存在多种突变形式。携带突变的人群比例约为 1/120,可出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明,本病患者体内的vWF活性异常增高,使与血小板的结合能力相应增强。当机体受损出血时,血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来,以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。vWF突变属于
女性,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,X0/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30日,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80mmHg;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力,叙述正确的是关于患者的怀孕时机,叙述正确的是
患者女性,35岁。反复出现头晕、面色苍白、尿黄半年。近日因症状加重伴寒战、发热及腰痛就诊。体温38.6℃,查体:皮肤未见出血点,巩膜轻度黄染,心肺检查无显着异常体征,脾肋下3cm。血常规检查:血红蛋白65g/L,白细胞5.5×10
9
/L,血小板180×10
9
/L,网织红细胞5%,尿胆原(++)为明确诊断,除外哪项检查均与本病诊断有关上述检查结果:抗人球蛋白试验阳性,其他检查均正常。可能诊断为该患者的溶血主要是由于
关于费城染色体(Ph染色体)正确的是:
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