分析基因异常时，通过检测DNA序列线性核苷酸信息的方法是

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• 通过检测DNA序列线性核苷酸信息来分析基因异常的方法是
• 某男性患者，因骨骼发育畸形就诊。临床检查发现该患者指（趾）骨的发育异常甚至缺失，DNA序列分析发现其IHH基因发生突变。上述检测结果提示，该患者可能罹患
• 某新生女婴，其母妊娠和生产均无异常。但此新生儿严重张力过低(hypotonia)，严重到需要管饲(tube-feeding), 面部异常-杏仁状眼、下弯嘴角，阴唇不发达。提示女婴罹患Prader-Willi综合征。Prader-Willi综合征涉及染色体的结构或修饰异常。主治医师预约了染色体分析和DNA检测，以便确定是否为15号染色体缺失，或基因组印记的改变。试问，胞苷结构的第5位碳原子发生什么改变，常常与基因的失活相关
• 某男性患儿，1岁，6个月大时出现重度贫血及肝功能异常。骨髓涂片染色提示，骨髓环铁粒幼细胞12%（正常参考值:阴性或偶见，不超过5%）；多次血液检测血乳酸值始终高于正常值，且胰腺功能异常。对线粒体基因的高通量测序分析显示，患儿的mtDNA第11940-15930位核苷酸附近有大片段缺失。根据上述资料，患者最可能的诊断为
• von Willebrand病是一种常染色体显性遗传病，已知与之相关的von Willebrand因子（von Willebrand factor，vWF。基因定位于12pl3.31）存在多种突变形式。携带突变的人群比例约为 1/120，可出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明，本病患者体内的vWF活性异常增高，使与血小板的结合能力相应增强。当机体受损出血时，血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来，以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。vWF突变属于
• 6个月男婴，因咳嗽、气喘3天伴发热入院。查体:T 38.3℃，P 172次/分，R 70次/分，急性危重病容，嗜睡状，皮肤黏膜及淋巴结无异常，双瞳等圆等大，直径3mm，对光反射灵敏，咽部充血，口周发绀，三凹征（+ )，双肺可闻及大量细湿啰音，律齐，心音尚有力，心脏各听诊区未闻及杂音，腹平软，无压痛，肝肋下3.0cm，剑突下3.5cm，脾未触及，肠鸣音正常，双下肢无水肿，颈软，凯尔尼格征(-）、布鲁津斯基征(-），双侧巴宾斯基征（-）。血常规示WBC 8×10⁹/L，中性粒细胞45%，淋巴细胞50%，Hb 112g/L；血气分析：pH 7.18，PaO₂ 55mmHg，PaCO₂ 55mmHg，SaO₂ 88%。患儿目前最可能的诊断是
• 6个月男婴，因咳嗽、气喘3天伴发热入院。查体:T 38.3℃，P 172次/分，R 70次/分，急性危重病容，嗜睡状，皮肤黏膜及淋巴结无异常，双瞳等圆等大，直径3mm，对光反射灵敏，咽部充血，口周发绀，三凹征（+ )，双肺可闻及大量细湿啰音，律齐，心音尚有力，心脏各听诊区未闻及杂音，腹平软，无压痛，肝肋下3.0cm，剑突下3.5cm，脾未触及，肠鸣音正常，双下肢无水肿，颈软，凯尔尼格征(-）、布鲁津斯基征(-），双侧巴宾斯基征（-）。血常规示WBC 8×10⁹/L，中性粒细胞45%，淋巴细胞50%，Hb 112g/L；血气分析：pH 7.18，PaO₂ 55mmHg，PaCO₂ 55mmHg，SaO₂ 88%。患儿目前最可能的诊断是应先给予该患儿的处理措施是
• 6个月男婴，因咳嗽、气喘3天伴发热入院。查体:T 38.3℃，P 172次/分，R 70次/分，急性危重病容，嗜睡状，皮肤黏膜及淋巴结无异常，双瞳等圆等大，直径3mm，对光反射灵敏，咽部充血，口周发绀，三凹征（+ )，双肺可闻及大量细湿啰音，律齐，心音尚有力，心脏各听诊区未闻及杂音，腹平软，无压痛，肝肋下3.0cm，剑突下3.5cm，脾未触及，肠鸣音正常，双下肢无水肿，颈软，凯尔尼格征(-）、布鲁津斯基征(-），双侧巴宾斯基征（-）。血常规示WBC 8×10⁹/L，中性粒细胞45%，淋巴细胞50%，Hb 112g/L；血气分析：pH 7.18，PaO₂ 55mmHg，PaCO₂ 55mmHg，SaO₂ 88%。患儿目前最可能的诊断是应先给予该患儿的处理措施是下列气管插管的指征中，不正确的是
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