由于基因突变导致酶缺陷使代谢产物堆积所引起的疾病是

相关题目

• 下哪类疾病是由于TAP基因突变引起的
• 色氨酸加氧酶缺乏症的发病机制是由于基因突变导致
• 半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使
• 1型半乳糖血症的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏，造成
• β地中海贫血中除极少数是由于基因缺失引起以外，绝大多数是由于β珠蛋白基因不同类型的点突变（包括单个碱基的取代、插入或缺失）所致，但病人的β珠蛋白基因突变往往不涉及限制性酶切位点的改变，所以不宜采用下列哪种方法进行基因诊断
• β-珠蛋白生成障碍性贫血症中除极少数是由于基因缺失引起以外，绝大多数是由于β-珠蛋白基因不同类型的点突变（包括单个碱基的取代、插入或缺失）所致，但β-珠蛋白生成障碍性贫血症患者的β-珠蛋白基因突变往往没有涉及限制性酶切位点的改变，所以下列哪个方法不包括检测β-珠蛋白生成障碍性贫血症
• 苯丙酮酸尿症（phenylketonuria，PKU）是由于肝内苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变，致使PAH缺乏，致使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而产生的病症。该疾病最有可能采取基因治疗的策略为
• 患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。 Siemens大疮性鱼鳞病主要是由K2e基因突变所致，病变局限于
• 患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。 该病可能的诊断是该病又称为Siemens大疮性鱼鳞病主要是由K2e基因突变所致，病变局限于对于该病可以进行的治疗不包括